Wat is de ziekte van Hirschsprung?

In de vijfde tot de tiende week van de zwangerschap groeien de zenuwcellen vanuit de hersenen geleidelijk via de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm, naar beneden. Soms bereiken deze zenuwcellen het allerlaatste stuk van de darm niet. Dit is het geval bij de ziekte van Hirschsprung, genoemd naar de ontdekker, de Deense kinderarts Harald Hirschsprung (1830-1916). Door het ontbreken van de zenuwcellen kan de darm de ontlasting niet naar buiten werken. De poep hoopt zich op waardoor de darm uit gaat zetten.

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung kan soms gecombineerd met bijvoorbeeld het syndroom van Down voorkomen.

Diagnostiek

Signaleren

Door het slecht werken van de dikke darm produceert het kind geen, te weinig of te laat ontlasting. Doordat de darmen boven de afsluiting gaan uitzetten, wordt de buik bol, en het kind kan gaan spugen. Ook kunnen infecties optreden, eerst in de darm (enterocolitis), later ook in het bloed (sepsis).

Diagnosticeren

Er zijn een aantal onderzoeken nodig om de diagnose te stellen: een röntgenfoto, een zogenaamde drukmeting, en een slijmvliesbiopsie. In het volgende stuk tekst worden deze uitgelegd.

Meestal wordt met de röntgenfoto van de dikke darm begonnen. Eerst wordt via de anus contrastvloeistof in de dikke darm gebracht. Dit is nodig om de darm op de röntgenfoto zichtbaar te maken. Bij de ziekte van Hirschsprung is de endeldarm nauw en de dikke darm juist wijder. Meestal zijn er wel zenuwcellen te vinden in de overgangszone van het smalle naar het wijde gebied. Op de röntgenfoto kunnen we die overgangszone zien.

Bij de drukmeting wordt een dun slangetje met een ballonnetje in de anus gebracht. Dit ballonnetje wordt vervolgens opgeblazen en de druk in de anus wordt gemeten. Normaal is deze druk verlaagd door het opblazen van het ballonnetje, maar bij de ziekte van Hirschsprung is dat niet het geval. Dit kan een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung.

Bij de slijmvliesbiopsie wordt een klein stukje slijmvlies weggezogen uit de endeldarm en onder de microscoop bekeken. Als er verdikte zenuwvezels worden gezien kan dat een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung. Want de zenuwvezels zijn verdikt als de zenuwcellen in de darmwand ontbreken.

Het kan zijn dat er na deze onderzoeken nog twijfel is over de diagnose. Dan wordt er een extra biopsie genomen van de wand van de endeldarm, inclusief de spierlagen (wordt ook wel full thickness biopt genoemd). Als er geen zenuwcellen in de spierlagen worden gevonden, maar wel verdikte zenuwvezels in het slijmvlies, dan is dit bewijzend voor de ziekte van Hirschsprung. Als er wel zenuwcellen aanwezig zijn in het biopt dan is er geen sprake van de ziekte van Hirschsprung.

Een full thickness biopt wordt onder narcose gedaan; daar merkt uw kind niets van. De andere onderzoeken zijn niet pijnlijk, maar wel vervelend voor uw kind. De uitslagen van de biopsies komen pas na een week, maar er wordt natuurlijk al eerder gestart met de behandeling.

De behandeling

De behandeling richt zich op het uitschakelen van dat deel van de darm waarin de zenuwcellen ontbreken.

Eerst wordt een canule (rubberen buisje) geplaatst door de anus tot voorbij het deel dat geen zenuwcellen bevat, het 'wijde' gedeelte. De ontlasting kan dan naar buiten komen, de infectie krijgt geen kans. De darm wordt ook nog schoongespoeld via het buisje met lauw zout water (fysiologisch zout, NaCl 0,9%). Als het lukt om de ontlasting op gang te houden met spoelen, dan zal de verpleegkundige de ouders leren dit te doen. De ouders kunnen dan dagelijks spoelen tot aan de pull-through operatie (zie verder).

Als uw kind erg ziek is of als de dikke darm niet goed kan worden ontlast met een canule, dan wordt eerst een stoma aangelegd. Dit is een kunstmatige uitgang via de buikwand waardoor de darm de ontlasting kwijt kan. Uw kind kan dan (weer) gaan drinken. Het stoma wordt aangelegd onder narcose op de operatiekamer. Tijdens de operatie zal de kinderchirurg kijken waar de overgangszone van de dikke darm is. Hiervan zal hij een stukje afsnijden (biopt) en naar het laboratorium. De patholoog kijkt dan met spoed tijdens de operatie of er in de darmwand zenuwcellen aanwezig zijn. Als de zenuwcellen aanwezig blijken zal de kinderchirurg op deze plek het stoma aanleggen. Als de zenuwcellen niet aanwezig zijn zal hij de plek hechten en verder in de darm kijken en een nieuw biopt nemen. Het stoma moet aangelegd worden waar zenuwcellen zijn; anders kan de darm de ontlasting niet nog kwijt. Dit is meestal in de dikke darm, maar het kan ook in de dunne darm zijn.

Na het aanleggen van het stoma gaat uw kind voor enkele dagen naar de ICK en daarna naar medium care om aan te sterken. Het wachten is tot de darm gaat werken en het kind gaat drinken. Dit kan enkele dagen tot een week duren. Als het kind kan drinken en de ontlasting kwijt kan met spoelen of via het stoma, mag het naar huis tot de definitieve operatie.

Pull-through (doorhaal) operatie

In de meeste gevallen wordt een zogenaamde Pull-through operatie gepland tussen de leeftijd van vier weken en zes maanden. Hierbij wordt eerst een kijkoperatie (laparoscopie) gedaan, onder narcose. Als het kind een eerdere operatie heeft ondergaan waarbij een stoma is aangelegd, dan weet de chirurg waar de overgangszone is. Als het kind geen stoma heeft dan neemt de kinderchirurg een stukje weefsel (biopt) af van het deel van de dikke darm dat vermoedelijk de transitiezone is tussen de dikke darm met zenuwcellen en zonder zenuwcellen. Dit biopt wordt direct in het laboratorium bekeken en als de zenuwcellen aanwezig zijn, wordt er verder gegaan met de kijkoperatie. Dit houdt in dat het stuk abnormale dikke darm en de endeldarm worden losgemaakt tot op de bekkenbodemspieren. De operatie wordt voortgezet via de anus. Anderhalve centimeter voor de overgang van het slijmvlies van de endeldarm en de anus wordt de slijmvlieslaag losgemaakt tot op het niveau van de bovengrens van de bekkenbodemspieren. Op dit niveau wordt de endeldarmwand doorgenomen en kan de endeldarm en dikke darm tot aan het niveau van het biopt (dus waar de zenuwcellen aanwezig zijn) worden doorgehaald via de anus (pull-through). Op het niveau van de overgang tussen de normale dikke darm en de transitiezone wordt de dikke darm doorgenomen en ingehecht in de anus. Als laatste wordt bepaald of de anus wijd genoeg is (gekalibreerd) met een hegar (metalen bougie) en de operatie beëindigd.

Na de operatie

Na de operatie mag uw kind drinken als het zich goed voelt en honger heeft. Uw kind kan na zo'n 2 dagen tot een week naar huis, tenminste als de ontlasting via de natuurlijke weg goed naar buiten komt. Drie weken lang mogen geen zetpillen of canules worden ingebracht om de aansluiting tussen de dikke darm en de anus rust te geven. De kinderchirurg zal controleren of de aansluiting tussen de darm en de anus goed is genezen en er geen lekkage van de naad is geweest. Verder zal hij/zij controleren of de anus niet te nauw is. Als er geen ontlasting komt, neem dan eerst contact op met de kinderchirurg, voordat u gaat spoelen.

Stoma opheffen

Bij sommige kinderen is het nodig om na de geboorte een stoma aan te leggen (zie boven). Tijdens de pull-through operatie zal de kinderchirurg kijken of het stoma meteen gesloten kan worden. Dit kan als het stoma op de overgangszone zit of in andere gevallen als de naad al genezen is. Als de kinderchirurg besluit om het stoma te laten tot de naad genezen is, wordt uw kind ongeveer zes weken na de operatie weer opgenomen. Eerst wordt een foto gemaakt via de anus om te zien of het onderste gedeelte van de darm goed genezen is. Als dat zo is, wordt onder narcose de darm weer aan elkaar gemaakt. Ook wordt meteen bekeken of de anus niet vernauwd is. Na het opheffen van het stoma wordt uw kind weer wakker met een infuus. Als uw kind goed wakker is, mag het beginnen met drinken. In het begin zijn er vaak huidproblemen rondom de anus vanwege het contact met de ontlasting. Dan moet u de billetjes goed invetten. De stoma-verpleegkundige (WIS-verpleegkundige) zal u hierover adviseren.

Latere gevolgen

De meeste kinderen zijn na de operatie van de klachten af en zullen spontaan ontlasting hebben. Soms blijft het nodig canules te plaatsen of te spoelen. Echter, uw kind kan toch nog problemen krijgen met de ontlasting; vooral in de periode van het zindelijk worden. Dit komt omdat bij de ziekte van Hirschsprung de sluitspier vaak niet goed kan openen; de sluitspier is als het ware te krachtig. Dit kan ook het geval zijn na een goed uitgevoerde operatie. Bovendien voelt het kind de aandrang niet (of anders) omdat de endeldarm verwijderd is. Dus kan er sprake zijn van verstopping. Ook kan uw kind moeite hebben om dunne ontlasting op te houden (incontinentie). De verstoppingklachten en incontinentieklachten kunnen worden verholpen met (tijdelijk) laxeren, spoeltherapie, bekkenbodemfysiotherapie of een aanvullende ingreep - afhankelijk van de situatie van uw kind

Als ouders merkt u dat uw kind bij een gewone verkoudheid of een oorontsteking minder goed gaat eten, hangerig wordt, of over pijn in de buik klaagt. In plaats van normale hoeveelheden ontlasting ziet u dan vegen in de broek heeft. Extra canules of vaker spoelen kan goed helpen in zo'n periode. De stomaverpleegkundige kan advies geven.

Bij verstopping kunnen de darmen ontsteken, dit heet enterocolitis. Hiervan kan uw kind erg ziek worden, met koorts, buikpijn, opgezette buik, spugen, uitblijven van ontlasting of alleen dunne ontlasting. Bij gebruik van canule of spoelen komt er veel stinkende ontlasting. Het is dan nodig extra te spoelen en canules te plaatsen. Mocht uw kind deze symptomen krijgen, neem dan contact op met het ziekenhuis. We zullen dan aan de hand van bloedonderzoek en/of een buikfoto beoordelen of het nodig is uw kind in het ziekenhuis op te nemen.

In ieder geval is het raadzaam bij buikklachten, ook als het jaren goed is gegaan, de arts te vertellen dat uw kind de ziekte van Hirschsprung heeft. De buikklachten kunnen bij de ziekte horen en vragen een andere aanpak.

Poliklinieken

Na ontslag uit het ziekenhuis komt uw kind regelmatig op de polikliniek bij de kinderchirurg, om de wondgenezing, de voeding en de groei te controleren. De eerste tijd komt u om de 1-2 maanden, vervolgens met langere tussenpozen. Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot 18 jaar komt uw kind onder controle van het zogenaamde CHIL-team (Chirurgische Lange Termijn Follow-up) . Wanneer u contact opneemt met het ziekenhuis is het belangrijk dit te vermelden. Als er andere specialisten bij de behandeling van uw kind zijn betrokken, zullen ook zij uw kind poliklinisch volgen. Ook kunt u voor uw kind afspraken maken bij een kinderarts bij u in de buurt als er problemen zijn.